2001年2月12日 科学家首次公布人类基因组图谱

科学家首次公布人类基因组图谱

2001年2月12日，由6国的科学家共同参与的国际人类基因组公布了人类基因组图谱及初步分析结果。这个被誉为生命科学“登月计划”的研究项目取得重大进展，为人类揭开自身奥秘奠定了坚实的基础美、英、法、德、日和中国6国先后参加人类基因组对23对染色体DNA大规模测序的国际合作，最终绘制了一张类似化学元素周期表的人类基因组精确图谱。科学家经过初步解读，发现人类基因组中包含3万多个蛋白编码基因。人类基因组蕴涵着人类生老病死的遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来革命性的进步。人类基因组计划的目标是通过测定人类基因组的全部序列，并解读它全部的遗传信息，阐明人类基因组及其所有基因的结构和功能，揭开生命的奥秘。但是，生命科学界一直迷雾重重，人类要读懂“生命天书”尚需时日，任重而道远。

基因组图谱主要可以分成两种，一种是遗传图谱（geneticmap），另一种则是物理图谱（physicalmap）。遗传图谱是利用基因的重组率来做分析，单位是摩根（morgan）。这种图谱表现出来的是是基因或特定DNA片段之间的相对位置，而不是它们各自的绝对位置。物理图谱则是DNA两点的实际距离，是实际将DNA片段排序而得，单位是碱基的数目（如Kb；kilobase）。有时候物理图谱上相隔很远的基因，可能会因为发生互换的机率较少（虽然理论上相隔愈远互换率愈高），而在遗传图谱上显得较相近。